Zlecenia MZ 2026

Beata Maciaszkiewicz

Plik PDF

Uwaga ogólna
W uwadze przedstawiono perspektywę rodzica dziecka w wieku 16 lat, leczonego od 12 lat za granicą. Z powodu choroby rodzina wyemigrowała do Niemiec celem leczenia córki, co wiązało się z koniecznością przystosowania się do nowej sytuacji Zwrócono uwagę na obserwowane korzyści z leczenia: zmniejszenie postępu choroby, wyeliminowanie ciężkich napadów padaczkowych, zachowanie wielu funkcji, które bez leczenia zostałyby utracone, poprawę zachowania i samopoczucia dziecka a także odzyskany spokój rodziny. Podkreślono potrzebę monitorowania skuteczności leczenia nie tylko za pomocą skal funkcjonalnych, ale także przy uwzględnieniu innych kryteriów, jak ograniczenie cierpienia, kontrola napadów padaczkowych, spokojny sen, możliwość kontaktu z rodziną, uczestnictwo w życiu społecznym i zachowanie godności oraz możliwie najlepszej jakości życia. Zgłaszająca uwagę akcentuje potrzebę refundacji leku w Polsce celem ograniczenia konieczności emigracji zdrowotnej rodzin.
Uwaga nie wpływa na wnioskowanie z AWA.

dr n. ekonomicznych Małgorzata Skweres-Kuchta, Prezes Zarządu Fundacja Platynowa Drużyna

Plik PDF

Uwaga ogólna
W uwadze odniesiono się do ograniczeń związanych z oceną progresji choroby jedynie za pomocą skali ML CLN2 z punktu widzenia rodzica dziecka chorego na CLN2. Leczenie jest możliwe u pacjentów w zaawansowanym stadium, czego skala ML CLN2 nie pokazuje, przytoczono argumenty bazujące na osobistych doświadczeniach (dziecko otrzymujące lek od 9 lat), potwierdzające skuteczność leku w hamowaniu szybkiej progresji choroby, stąd w opinii autorki kryteria w programie powinny oceniać korzyść względem indywidualnego punktu wyjścia pacjenta w odniesieniu do znanej trajektorii naturalnego przebiegu choroby. Odwołano się do niemieckiego modelu leczenia Brineurą bez formalnych kryteriów włączenia/wykluczenia. Podkreślono potrzebę wprowadzenia badań przesiewowych. Zwrócono też uwagę na obawy rodziców leczonych w Niemczech związane z ewentualnym niepewnym dostępem do leczenia w Polsce.
Uwaga nie wpływa na wnioskowanie z AWA.

Daniel Jagielski

Plik PDF

Uwaga ogólna
W uwadze przedstawiono perspektywę rodzica dziecka chorego na CLN2. Zwrócono uwagę na problemy związane z emigracją zdrowotną, do której zmuszona została rodzina: konieczność wyjazdu mamy z dzieckiem do Niemiec, rezygnacji z pracy, rozdzielenia życia rodzinnego między dwa kraje, obciążenia emocjonalnego, organizacyjnego i finansowego całej rodziny, braku dostępu do opieki logopedycznej prowadzonej w ojczystym języku dziecka i kontaktu z polskimi rówieśnikami. Odniesiono się też do warunków kwalifikacji i wyłączania z ewentualnego programu lekowego i potrzeby oparcia oceny skuteczności na całościowym stanie dziecka a także kompleksowej opieki nad pacjentem. Przedstawiono obawy związane z ewentualnym przerwaniem leczenia na podstawie nieprecyzyjnych lub zbyt sztywnych kryteriów w programie lekowym.
Uwaga nie wpływa na wnioskowanie z AWA.

Marcin Kosowski

Plik PDF

Uwaga ogólna
W uwadze przedstawiono perspektywę rodzica dziecka chorego na CLN2 i leczonego Brineurą od 7 lat w Niemczech. Podkreślono skuteczność leczenia i potrzebę refundacji leku w Polsce, która pozwoli na powrót do kraju i połączenie rodziny.
Uwaga nie wpływa na wnioskowanie z AWA.

Michał Jachimowicz Przedstawiciel BioMarin International Limited

Plik PDF

1) Rozdział 5.1.2. Akapit 3. 
2) Strona 84. Akapit 2.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          

Uwaga nie wpływa na wnioskowanie z AWA.

Rozdział 5.3.1. Strona 82. Akapit 2.
Dotyczy komentarza analityków Agencji w zakresie przyjętego założenia odnośnie do populacji włączanej do leczenia.
Wnioskodawca wskazuje, że pomimo, iż uzyskiwane w praktyce klinicznej efekty leczenia mogą być gorsze niż założono w modelu (z uwagi na wyższy wiek pacjentów oraz na większe zaawansowanie choroby), to realna wartość terapii lekiem Brineura, ukazuje się w leczeniu chorych nowo zdiagnozowanych. Zdaniem wnioskodawcy liczba pacjentów z opóźnioną decyzją o rozpoczęciu leczenia względem momentu diagnozy będzie stanowiła coraz mniejszy odsetek. Niemniej analitycy Agencji pozostają na stanowisku, iż powyższe założenie jest obarczone niepewnością, szczególnie biorąc pod uwagę brak badań przesiewowych w kierunku diagnozy CLN2.
Uwaga nie wpływa na wnioskowanie.

1) Tabela 50. Wiersz 2.
2) Rozdział 5.3.1. Strona 81. Ostatni akapit
3) Strona 94. Ostatni akapit przed rozdziałem 6.3.2
Dotyczy uwag analityków Agencji, odnośnie rozbieżności w charakterystyce populacji włączanej do leczenia przyjętej w AE i BIA względem kryteriów włączenia do PLL
Wnioskodawca wskazuje, iż założenia w AE i BIA najlepiej odzwierciedlają średnią charakterystykę nowo zdiagnozowanego chorego z CLN2 w Polsce leczonego w przyszłości. Późniejszy wiek rozpoczęcia leczenia i mniej optymistyczny wariant początkowego rozkładu stanów zdrowia, odzwierciedlający połączoną kohortę nowo zdiagnozowanych i obecnie zdiagnozowanych chorych został testowany w ramach analizy wrażliwości.
Analitycy Agencji pozostają na stanowisku, iż powyższy wariant analizy wrażliwości powinien stanowić wariant podstawowy, gdyż w lepszym stopniu odpowiadać będzie praktyce klinicznej w Polsce, a charakterystyki kohort w BIA i AE powinny być spójne i w jak największym stopniu odpowiadać praktyce klinicznej w Polsce.
Uwaga nie wpływa na wnioskowanie.

1) Tabela 50. Strona 79. Wiersz 1.
2) Rozdział 5.3.1. Akapit 2. 3) Strona 83. Ostatni akapit Dotyczy uwagi analityków Age